Enunciación de los patrones de la herencia.
Existen diferentes patrones de herencia según las posibles
localizaciones de un gen:
- Herencia autosómica: basada en la variación de genes simples en cromosomas regulares o autosomas.
- Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes simples en los cromosomas determinantes del sexo.
- Herencia citoplásmica: basada en la variación de genes simples en cromosomas de organelas (herencia materna)
PATRONES HEREDITARIOS
Es importante conocer las leyes básicas de la herencia genética para comprender cómo se transmiten las enfermedades dentro de una familia. Los antecedentes médicos de una familia representan una valiosa herramienta para determinar cómo se transmiten las enfermedades de generación en generación.
Todas las personas tienen dos copias de casi todos los genes, una copia de la madre y la otra del padre. Los científicos han estudiado los genes humanos para comprender su funcionamiento normal y cómo los cambios en los genes cambian la forma en que funcionan. Algunos cambios son muy pequeños y no afectan el funcionamiento normal del gen. Por lo general, estos cambios se denominan polimorfismos en un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés, pronunciado "snips") o variantes de un gen. Otro tipo de modificación son las "mutaciones", que pueden afectar el funcionamiento de un gen y desencadenar una enfermedad.
En algunas afecciones, los miembros de una familia con la misma mutación genética pueden no tener los mismos síntomas. En otros casos, algunos individuos con diferentes mutaciones genéticas pueden tener características similares. Esto es porque la expresión genética no solo depende de los genes, sino también del medio ambiente.
Las enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen por lo general se transmiten genéticamente en un patrón simple, según la ubicación del gen y si se necesitan una o dos copias normales del gen. Esto se conoce normalmente como "herencia mendeliana" ya que fue Gregor Mendel quien descubrió por primera vez estos patrones en plantas de guisantes. La mayoría de los trastornos de un solo gen son poco comunes, pero, en total, afectan a millones de personas en los Estados Unidos.
Los trastornos de un solo gen presentan varios modos básicos de transmisión genética: autosómico dominante, autosómico recesivo, X dominante o X recesivo. Sin embargo, no todas las enfermedades genéticas siguen estos patrones, y además existen otros modos de transmisión genética como el mitocondrial. (Consulte la tabla al final de esta sección.)
Las mutaciones dominantes se manifiestan cuando solo existe una copia de esa mutación. Por lo tanto, toda persona que herede una mutación dominante de una enfermedad, como la enfermedad de Huntington, desarrollará esa enfermedad. Las enfermedades genéticas dominantes tienden a ocurrir en todas las generaciones de una familia. Por lo general, cada persona afectada tiene un progenitor (padre/madre) afectado. Sin embargo, las mutaciones dominantes también pueden ocurrir en un individuo por primera vez, es decir, sin antecedents familiares de dicha mutación (mutación espontánea).
Para desarrollar la enfermedad, las mutaciones recesivas necesitan dos copias de la mutación. Las enfermedades genéticas recesivas no suelen ocurrir en todas las generaciones de una familia afectada. Los progenitores de una persona afectada suelen ser portadores: personas que tienen la copia de un gen mutado pero que no quedan afectadas. Si ambos progenitores son portadores del mismo gen mutado, y ambos se lo pasan a su hijo, entonces el hijo queda afectado.
Los patrones hereditarios de los cromosomas sexuales (los cromosomas X y Y) son diferentes a los patrones de genes ubicados en autosomas (los cromosomas 1 a 22). Esto sucede, por lo general, debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Por lo tanto, las mujeres tienen dos copias de cada gen ligado al cromosoma X, pero los hombres tienen una sola copia del gen ligado al cromosoma X y una sola copia del gen ligado al cromosoma Y. Las mujeres no tienen copias de los genes ligados al cromosoma Y.
Las enfermedades causadas por genes mutados ubicados en el cromosoma X pueden transmitirse genéticamente de modo dominante o recesivo. Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, cualquier gen mutado ligado a este cromosoma, dominante o recesivo, desarrollará una enfermedad. Dado que las mujeres tienen dos copias de los genes ligados al cromosoma X, no se ven afectadas si heredan la mutación monogénica recesiva de un gen ligado al cromosoma X. Para que una mujer desarrolle una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, ambas copias del gen deben haber mutado. Por lo general, en las las familias con enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, con frecuencia hay hombres que desarrollan la enfermedad en cada generación, pero no mujeres.
Sin embargo, para las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X, la mutación en una sola copia de un gen ligado al cromosoma X implica el desarrollo de la enfermedad tanto en hombres como en mujeres. En familias con una enfermedad dominante ligada al cromosoma X, con frecuencia, tanto hombres como mujeres se verán afectados generación tras generación.
Una de las características más sorprendentes de la herencia ligada al cromosoma X es que el padre no puede transmitirles los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos varones: solamente pasan los cromosomas X a sus hijas y los cromosomas Y a sus hijos. Por el contrario, las madres transmiten sus genes ligados al cromosoma X tanto a sus hijos como a sus hijas.
Patrones Hereditarios:
- Autosómico dominante:Cada persona afectada suele tener un progenitor afectado; ocurre en todas las generaciones.
- Autosómico recesivo:Ambos progenitores de una persona afectada son portadores; no suele ocurrir en todas las generaciones.
- X dominante:Las mujeres suelen estar más frecuentemente afectadas ya que esto afecta a todas las hijas pero a ningún hijo de un hombre afectado; si la madre está afectada, puede afectar a hombres y mujeres de la misma generación.
- X recesivo:Los hombres suelen estar más frecuentemente afectados; suele haber hombres afectados en todas las generaciones.
- Mitocondrial:Afecta tanto a hombres como a mujeres, pero solo lo transmiten las mujeres porque todas las mitocondrias de los niños provienen de sus madres; puede aparecer en todas las generaciones.
